Causata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 1. Comporta ritardo dello sviluppo, ipotonia, epilessia, dismorfismi facciali e problemi cardiaci.

Causata dalla perdita di materiale genetico sull'estremità del braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q37). Si manifesta con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, tratti facciali distintivi, bassa statura e, spesso, comportamenti simili a quelli dello spettro autistico. Possono essere presenti anche anomalie scheletriche e obesità.

È una rara condizione genetica causata dalla perdita di materiale nella regione 2q33.1 del cromosoma 2. Si associa a disabilità intellettiva da moderata a grave, ritardo del linguaggio, tratti facciali dismorfici (come ipoplasia del volto medio) e, in alcuni casi, difetti congeniti cardiaci o palatoschisi. Possono verificarsi disturbi comportamentali e difficoltà motorie.

Malformazione cerebrale che coinvolge il cervelletto e la quarta cavità ventricolare. Può causare idrocefalo, problemi motori, ritardo cognitivo e convulsioni.

È causata da una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4 (regione 4p16.3). I segni tipici includono ritardo della crescita, disabilità intellettiva, convulsioni e un aspetto facciale caratteristico detto “casco da guerriero greco”. Sono frequenti anche malformazioni congenite, soprattutto cardiache e scheletriche.

È causata dalla perdita di materiale genetico sul braccio lungo (q) del cromosoma 7. Le manifestazioni cliniche variano in base alla dimensione e posizione della delezione, ma possono includere ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie facciali, difetti cardiaci e problemi scheletrici. Alcuni pazienti presentano tratti dello spettro autistico e convulsioni. La condizione è rara e spesso diagnosticata con analisi genetiche specifiche.

È una condizione genetica causata dalla perdita di circa 26-28 geni nella regione 7q11.23. I bambini affetti mostrano un aspetto facciale caratteristico (“elfinico”), profilo cognitivo unico con forte predisposizione alla socialità, ritardo nello sviluppo, difficoltà visuo-spaziali e problemi cardiovascolari (in particolare stenosi dell’arteria polmonare o aortica). Spesso sono presenti ipercalcemia e una personalità socievole e affettuosa.

Causata da una delezione del cromosoma 8q. I pazienti presentano dismorfismi facciali, esostosi multiple e ritardo nello sviluppo cognitivo.

Perdita di materiale genetico dal braccio corto del cromosoma 9. I sintomi includono ritardo mentale, dismorfismi facciali e difetti cardiaci congeniti.

È una variante della Sindrome DiGeorge dovuta da una delezione del braccio corto del cromosoma 10 che può causare fenotipi variabili con numerosi problemi clinici, tra cui difetti cardiaci, ipoparatiroidismo, immunodeficienza e dismorfismi facciali.

Acronimo di Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies e mental Retardation. Causata da una delezione sul cromosoma 11p13, coinvolge lo sviluppo oculare, genitale e renale.

Causata da una delezione terminale del cromosoma 11q. Provoca disabilità intellettiva, problemi di crescita, anomalie facciali e un disturbo della coagulazione (Paris-Trousseau).

È una malattia genetica neurologica causata da un'alterazione del gene UBE3A sul cromosoma 15, solitamente per delezione materna. I bambini affetti presentano grave ritardo nello sviluppo, assenza o quasi assenza del linguaggio, movimenti goffi o atassici, crisi epilettiche e un caratteristico comportamento gioioso con frequenti risate. L’aspettativa di vita è normale, ma richiedono assistenza per tutta la vita.

È una malattia genetica causata da un'anomalia del cromosoma 15 paterno (delezione o disomia uniparentale materna). I neonati presentano ipotonia muscolare, difficoltà nell’alimentazione e ritardo nello sviluppo. Dopo il primo anno di vita emerge un appetito insaziabile (iperfagia) che porta a obesità grave, insieme a bassa statura, ipogonadismo e disturbi comportamentali. Richiede monitoraggio medico e nutrizionale costante.

Condizione rara associata a mutazioni genetiche. Può causare ritardo dello sviluppo, anomalie craniofacciali, epilessia e ipotonia.

Malattia rara causata da duplicazioni del cromosoma 17p13.3. Si associa a disabilità intellettiva, ipotonia, dismorfismi e difficoltà motorie e cognitive.

Nome generico usato per due diverse condizioni causate da delezioni dei bracci lunghi del cromosoma 18 (18q-). Provoca disabilità intellettiva, dismorfismi e problemi neuromuscolari.

Delezione submicroscopica che provoca disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e problemi comportamentali. Spesso ereditata da uno dei genitori.

È causata dalla perdita di materiale genetico nella regione 16p13.3 del cromosoma 16. Questa sindrome comprende condizioni come la sindrome di Rubinstein-Taybi (quando coinvolge il gene CREBBP) e può manifestarsi con disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, anomalie facciali, problemi cardiaci e malformazioni scheletriche. La gravità dei sintomi varia in base all’estensione della delezione.

È causata da una delezione o mutazione nel cromosoma 17p11.2. I pazienti mostrano ritardo mentale, disabilità intellettiva, problemi comportamentali come autolesionismo e iperattività, disturbi del sonno e tratti facciali distintivi. È caratterizzata anche da ipotonia e anomalie scheletriche, con sintomi che variano da persona a persona.

È una grave malformazione neurologica causata da una delezione della regione 17p13.3 del cromosoma 17, che include il gene LIS1. Si manifesta con lissencefalia (cervello “liscio” senza solchi), ritardo mentale severo, crisi epilettiche, anomalie facciali caratteristiche e tono muscolare anormale. La prognosi è generalmente sfavorevole, con aspettativa di vita ridotta.

È una condizione genetica rara causata dalla duplicazione di una porzione del braccio corto del cromosoma 17 (regione 17p13.3). I soggetti presentano ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva, ipotonia e talvolta anomalie comportamentali simili all’autismo. Possono essere presenti anche tratti facciali particolari e convulsioni.

È una rara malattia genetica causata da una duplicazione della regione 17p11.2 del cromosoma 17. Si manifesta con ritardo dello sviluppo psicomotorio, difficoltà di apprendimento, problemi del linguaggio e tratti comportamentali simili a quelli dello spettro autistico. Spesso si osservano anche ipotonia muscolare e caratteristiche facciali lievemente distintive.

È una rara malattia genetica causata da una duplicazione nella regione 17p11.2-p12 del cromosoma 17. I sintomi includono ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, disturbi del linguaggio e tratti facciali distintivi. Possono inoltre comparire problemi motori, epilessia e anomalie scheletriche.

È causata dalla perdita parziale o totale del braccio corto (p) del cromosoma 18. Si manifesta con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva da lieve a moderata, ipotonia e tratti facciali caratteristici come testa piccola e naso piccolo. Possono essere presenti anche problemi endocrini, disturbi motori e talvolta anomalie scheletriche o cardiache.

È una malattia genetica autosomica dominante causata da mutazioni nel gene JAG1 (situato sul cromosoma 20p12). Colpisce principalmente il fegato, con riduzione dei dotti biliari intraepatici, causando colestasi e ittero cronico. Può coinvolgere anche cuore, occhi, scheletro e reni, con manifestazioni molto variabili. I pazienti presentano spesso tratti facciali caratteristici e necessitano di monitoraggio multispecialistico.

Nota anche come sindrome da delezione 22q11.2. Provoca cardiopatie congenite, ipocalcemia, immunodeficienza e ritardo nello sviluppo.

Trisomie rare spesso incompatibili con la vita (come T16 e T22 complete), ma se parziali o in mosaicismo possono causare disabilità, malformazioni e crescita rallentata.

Possono verificarsi su qualsiasi cromosoma e avere effetti variabili, da lievi a gravi, a seconda del gene o dei geni coinvolti, influenzando sviluppo, crescita e neurologia.

Coinvolgono cromosomi non sessuali con un numero anomalo (in eccesso o in difetto). Raramente compatibili con la vita se totali, possono causare gravi anomalie multisistemiche.